Genetika populací a člověka
Kategorie: Biologie (celkem: 484 referátů a seminárek)
Informace o referátu:
- Přidal/a: anonymous
- Datum přidání: 16. dubna 2006
- Zobrazeno: 9080×
Příbuzná témata
Genetika populací a člověka
GENETIKA POPULACÍ A ČLOVĚKA
1.) GENETIKA POPULACÍ
- zkoumá dědičnost a proměnlivost na úrovni populací,
- změny znaků v průběhu generací
- jednici v populaci se mohou navzájem křížit – vznikají příbuzenské vztahy
- výskyt znaků v populaci ovlivňuje její velikost a způsob výběru partnerů
Velikost populace:
a) velká – stovky až tisíce jedinců
b) malá – desítky jedinců
Výběr partnerů při rozmnožování:
a) samooplození = autogamie – samosprašné rostliny, vnitřní hermafroditičtí paraziti
b) alogamie = splývání gamet různých jedinců – náhodné párování = panmixie – cizosprašné
rostliny, gonochoristi, většina hermafroditů, kterákoliv samčí gameta se může spojit
s kteroukoliv samičí se stejnou pravděpodobností
- čistá autogamie a panmixie téměř neexistuje – řada přechodů
- genofond = soubor všech genů(alel) v populaci, alely téhož genu jsou v genofondu různou
měrou = četnost alel – různá četnost genotypů a fenotypů(různý výskyt krevních
skupin, barva pleti…)
- četnost vyjadřujeme v % nebo v desetinných číslech( na základě statistického zpracování)
Genetická struktura populace
a) Velká (panmiktická) populace – Hardyho – Weinbergův zákon
- příklad:
Sledujeme populaci, která je v generaci P tvořena pouze heterozygoty Aa. Četnost alely A v této populaci označujeme p, četnost alely a označujeme q.
Platí, že: p + q = 1
Frekvence genotypu: Aa = 100%
Frekvence alel: A = a = 50%
Frekvenci genů této alelové dvojice v panmiktické populaci zjistíme kombinačním čtvercem:
pA qa
pA p²AA pqAa
qa pqAa q²aa
Frekvence genotypů…
AA : Aa : aa = p² : 2pq : q²
25% 50% 25%
1 : 2 : 1
… je ve velké panmiktické populaci stálá
Procesy porušující genetickou rovnováhu:
a) selekce = přírodní výběr – způsobený podmínkami vnějšího prostředí, udržují se alely vhodné pro organismus, rychle se šíří – zvláště dominantní alely, recesivní se prosadí jen u homozygotů. Nevýhodné alely postupně ubývají – dominantní mizí rychle, recesivní mizí pomalu, úplně nevymizí nikdy( selekce působí pouze proti recesivním homozygotům, heterozygoti ji přenášejí)
b) mutace – prosadí se v závislosti na selekci, četnost nové vznikajících alel je nízká, během jedné generace se v genofondu téměř neprojeví. Opakuje se v několika následujících generacích, dojde k změmě četnosti alel daného genu.
c) genetický posun = drift – velká populace se často rozpadá na několik menších
d) migrace – genofond obohacován i ochuzován
Autogamická populace:
- vzrůstá četnost homozygotů
- četnost heterozygotů z generace na generaci značně klesá(už po 10 generacích téměř
vymizí), ale nikdy ne úplně!
b) Malá populace
- omezený výběr partnerů – příbuzenské křížení = inbreeding – omezený genofond – malá
variabilita alel. Výrazný vliv náhody na změnu četnosti alel – genedický posun – drift
- některé alely z genofondu mohou úplně vymizet, jiné naopak převládnout
- populace žijící v areálu, v jehož částech jsou rozdílné podmínky, podléhá různým selekčním
tlakům – adaptivní změny fenotypů a genotypů = vznik ekotypů – plemen, variet
(příslušníci se mohou vzájemně plodně křížit) – vznik nových druhů organismů
- klesá zastoupení heterozygotů, přibývá homozygotů – čisté linie – zvyšuje se
pravděpodobnost výskytu chorob podmíněných recesivní alelou = inbrední
deprese(příbuzenské sňatky ve šlechtických rodech)
- heteroze = hybridní zdatnost – opak inbrední deprese – ozdravení genofondu vnesením
nových alel(křížením nepříbuzných jedniců)
- pro udržení životaschopnosti organismu je potřeba zachovat určitý počet jedinců -200 – 500
2.)GENETIKA ČLOVĚKA
- platí obecné zákony genetiky – odlišnosti ve způsobu studia:
1-nelze provádět experimenty
2-nelze provádět selekci
3-generační doba člověka je dlouhá – genetik může současně sledovat maximálně 4 generace
4-malý počet potomků – uplatnění malého počtu gamet
5-složitý genotyp – 50tisíc genů
6-většina znaků polygenního charakteru – velký vliv prostředí(soc podmínky, lékařská péče..)
7-lidská společnost se dělí na řadu populací(národy, sekty, společenské vrstvy..)
Metody studia:
1.) Pozorování fenotypových projevů:
a) genealogické = rodokmenové – zkoumání určitého rodu v několika generacích
b) populační – zkoumání určitého reprezentativního vzorku populace
c) sledování dvojčat – zejména jednovaječných
2.) Studium karyotypu a DNA
- celosvětová program HUGO(Humane Genome Organisation) – mapování lidského geonomu
Mezi monogenní znaky člověka patří:
- krevní skupiny – autozomální dědičnost
- levorukost – autozomalní, recesivní
- hemofilie – X gonozomální, recesivní
- daltonismus – X gonozomální, recesivní
- krátkoprstost = brachydaktilie – autozomálně dominantní
Mezi polygenní znaky člověka patří:
- inteligence, talent, výška , hmotnost, délka chodidla, množství pigmentu a další kvalitativní
znaky
Dědičné choroby a dispozice:
1.) dispozice – dědí se pouze dispozice k onemocnění, k jejímu projevení musí působit ještě
určité faktory prostředí = expoziční činitelé(potrava, počasí, přítomnost
alergenu, psychická zátěž…)
- k nejčastějším patří:
A) neurózy = zvýšená dráždivost CNS – poruchy spánku, pomočování, snížená schopnost
soustředění…
B) alergie = senná rýma, ekzémy, astma…
C) některé formy hypertenze
D) některé infekční choroby = angína, příušnice
E) vředová choroba
- mají polygenní charakter, vyskytují se familiárně(u více členů rodiny)jejich stupeň dědivosti
se liší
- jejich projevům lze předcházet vyloučením expozičních faktorů = rodinný ochranný režim
2.) dědičné choroby = vady – vznikají jako důsledek mutací(nejčastěji genových), projeví se
v každé případě, vliv prostředí je minimální, jeho faktory
ovlivní jen jejich patogenezi = rozvoj příznaku
Autozomální choroby
- dědí se bez ohledu na pohlaví
1.) molekulární choroby – chybný gen – neschopnost tvorby funkčních bílkovin(enzym,
hormon)- ztráta určité metabolické funkce
a) galaktozémie – neschopnost odbourávat galaktózu – poškození ledvin, orgánů trávicí
soustavy, sleziny, zpomalení psychického vývoje. Dědí se recesivně
b) fenylkenoturie – nedochází k přeměně fenylanu na tyroxin
c) coliakie – neschopnost trávení lepku – vážné poruchy TS, prevence – úprava stravy
d) albinismus – neschopnost syntetizovat melanin, recesivní
2.) srůsty prstů – dědí se dominantně
3.) víceprstost = polydaktilie – dominantní
4.) krátkoprstost = brachydaktilie – dominantní
5.) roštěpy patra a rtů – polygenní
6.) Downův syndrom = mongolismus = trisomie 21.chromozómu(3x)krátká hlava, deformace
ušních boltců, malý nos a ústa, velký jazyk, široké ruce, krátké prsty,
zvýšená ohebnost v kloubech, snížené napětí svalů, krátké nohy,
poruchy duševního vývoje různého stupně(70%imbecil)poměrně
častý výskyt(1xza600porodů), pravděpodobnost vzrůstá s věkem rodičů(40 let věku – 1:40)
7.) syndrom kočičího mňoukání – dalece části 5.chromozómu, vzácný, dítě „mňouká“
Gonozomální choroby
1.) hemofilie – neschopnost syntetizovat jeden z faktorů srážení krve
2.)daltonismus – X chromozomová dědičnost = neschopnost rozlišovat červenou a zelenou
barvu – barvoslepost
3.)Turnerův syndrom = chybí jeden chromozom X – žena XO – malý vzrůst, zakrnělé
pohlavní žlázy = neplodnost, opožděný duševní vývoj
4.) Klinefelterův syndrom = XXY nebo XXXY, muži vysokého vzrůstu, neplodní, zaostalí
5.) syndrom XYY = supermale = supermuž – vyšší postava, duševní retardace, sklony
k agresivitě a asociálnímu chování
6.) syndromXXX nebo XXXX = superfemale = superžena – slabomyslnost, snížená plodnost
Genetické prevence:
1.) eufenická – upravuje jen genotyp(úprava stravy, plastická chirurgie)vede k zvýšení
životaschopnosti postižených – neovlivňuje genotyp – zvyšování četnost
nežádoucí alely v genofondu
2.) eugenická – snaha o předcházení dědičného zatížení populace, genetické poradenství