Genetika

Kategorie: Biologie (celkem: 484 referátů a seminárek)

Informace o referátu:

  • Přidal/a: anonymous
  • Datum přidání: 23. září 2006
  • Zobrazeno: 4332×

Příbuzná témata



Genetika

Téma: genetika
Zadání: Co je diploidie, triploidie … polyploidie?
Kde se vyskytují a jaký mají význam?
Kdy může být chromozomová sada aneuploidní?

Lidská genetika jako věda o dědičnosti se zabývá dědičně podmíněnými odlišnostmi lidí.
Za poslední roky prodělala velký rozvoj a její výzkumy přinesly mnoho důležitých poznatků ve vzniku, diagnostice a terapii dědičných chorob.
Dědičnost je vázána na buněčné jádro a v něm na chromozomy, které jsou orgány dědičnosti a nosiči genu. V klidovém stavu jsou v rozvinuté šroubovici a i v mikroskopickém obraze neviditelné. Viditelnými se stávají v období buněčného dělení, kdy se organizují ve šroubovici a jsou i dobře barvitelné. Sledováním počtu, tvaru a vzhledu chromozomů se zabývá obor cytogenetika.
Lidská buňka má 46 chromozomů to je diploidní počet. Polovinu přináší jedinci mužská a druhou polovinu ženská pohlavní buňka (spermie a vajíčko). Chromozomy se vyskytují ve dvojicích, tvoří 22 párů – autozomů. Chromozomy stejného páru se od sebe neliší, a proto se označují jako homologní. Poslední dvojici vytváří pohlavní chromozomy – gonozomy. Ty se liší v závislosti na pohlaví. U žen jsou oba chromozomy stejné a označují se jako XX. U mužů se odlišují velikostí a tvarem
( jsou nepárové ) a označují se XY.
Za určitých okolností může vzniknout chybný stav chromozomů tj. jejich počet. Numerická úchylka od normálního počtu se nazývá polyploidie. V polyploidní buňce není počet chromozomů dvojnásobkem haploidního počtu (23), ale vícenásobkem například trojnásobek – triploidie (69 chromozomů) nebo čtyřnásobek – tetraploidie
( 92 chromozomů ).
Nepravidelný počet chromozomů se nazývá aneuploidie. V těchto případech jde nejčestěji o monozomii nebo trizomii. V prvním případě chybí jeden chromozom (celkový počet chromozomů je zde 45). V druhém případě je celkový počet chromozomů zvýšen na 47.Aneuploidie může postihnout jak autozomy tak gonozomy.
Chromozomální aberace – poruchy mohou vzniknout kdykoliv během buněčného dělení a příčinou mohou být jak vnitřní tak vnější vlivy.
Vnější vlivy se mohou účastnit na vzniku vývojových vad i během pozdějšího děložního vývoje plodu a mohou být příčinnou nitroděložní smrti plodu nebo mohou vyvolat potrat plodu. V některých případech dochází k narození poškozeného dítěte, jehož život může být těmito vadami více či méně ovlivněn. Některé vady mohou probíhat zcela bezpříznakově a objeví se až v další generaci. Frekvence vad v populaci se pohybuje jen kolem 3-5 %.
Mezi vnitřní faktory, které mají vliv na vznik vad jsou poruchy buněčného dělení a souvisí s ní poruchy v přenosu dat. Vznikají již na molekulární úrovni. Příčina těchto genových mutací je vědcům a lékařům stále neznámá.
Vnější faktory jsou již více známé a podařilo se je prokázat i v laboratorních podmínkách. Látky nebo prostředí, které tyto vady způsobují označujeme jako teratogeny. Jde o různé druhy infekcí ( toxoplazmoza, zarděnky ) ionizující záření toxické látky. Tyto vady mohou způsobovat také některá léčiva, kouření, alkohol, drogy.
Většina těchto faktorů je poznatelná a lze ochranou před teratogeny předejít poškození plodu. V poslední době se ukázal příznivý vliv kyseliny folové (listové), která může riziko vad, zvláště v prvních třech měsících vývoje plodu, snížit.
Mezi mechanické příčiny vzniku vad patří zvýšený nitroděložní tlak, který může způsobit nepříznivé postavení končetin – vykloubení nebo nedostatečný vývin. Zaškrcením může dojít i k amputaci končetin.
Mezi nejzávažnější chromozomální vady patří Downův syndrom = trizomie 21. Děti s Downovým syndromem se rodí ženám nad 35 – 40 let. Dítě je mentálně postiženo, má mongoloidní postavení očí, na dlaních opičí rýhy. Syndrom postihuje obě pohlaví stejnou měrou.


Použitá literatura: Gynekológia a porodnictvo 2 – Patologické porodnictvo z roku 1973
časopis Svět poznání



| 02. května 2007
Johann Gregor Mendel Narodil se 20. července 1822 v rodině sedláka v obci Hynčice, nyní součástí obce Vražné (okres Nový Jičín) ve Slezsku. Mateřským jazykem J. G. Mendela byla němčina. Po absolvování základní školy v Hynčicích a gymnázia v Opavě se v roce 1840 zapsal na Filozofický ústav Univerzity v Olomouci. V roce 1843 byl přijat jako novic do augustiniánského kláštera sv. Tomáše na Starém Brně. Tehdy obdržel řádové jméno Gregor. Brněnští augustiniáni byli vzdělanci, kteří se tehdy podíleli na univerzitní a gymnaziální výuce na území monarchie. V té době zaujímali významné postavení ve vědeckém a kulturním životě na Moravě a Slezsku. V roce 1848 dokončil teologické studim a v roce 1853 ukončil dvouleté studium na Univerzitě ve Vídni. Po návratu z Vídně se Johann Gregor Mendel stává učitelem fyziky a přírodopisu na německé reálce v Brně, kde učí až do roku 1868. V roce 1856 Mendel zahájil své experimenty s křížením rostlin (s hrachem) a roku 1862 zahájil meteorologická pozorování pro Meteorologický ústav ve Vídni. Meteorologická pozorování prováděl s velikou přesností až téměř do konce svého života. V roce 1863 ukončil pokusy s hrachem (Pisum) a dne 8. února 1865 přednesl na zasedání Přírodovědného spolku v Brně, devět let po Darwinově knize \"O původu druhů\", první část své teorie přenosu dědičných jednotek a 8. března druhou část o své klasické práci. V roce 1866 vyšla jeho práce Versuche über Pflanzen-Hybriden. Roku 1868 byl zvolen za opata a preláta augustiniánského kláštera v Brně. O rok později se mu dostalo jediné pocty za svého života v odborných přírodovědných kruzích: byl zvolen vicepresidentem Přírodovědného spolku v Brně. Dne 9. června 1869 vyložil na půdě tohoto spolku výsledky své druhé práce v oboru křížení rostlin o jestřábnících (Hieracium-Bastarde), téhož roku se stal členem brněnského včelařského spolku. V roce 1883 Mendel vážně onemocněl a dne 9. ledna 1884 zemřel v klášteře. Byl pochován na brněnském ústředním hřbitově do hrobky augustiniánů.
Nový příspěvek


Ochrana proti spamu. Kolik je 2x4?



Na-mobil.cz

Spřátelené weby

Přidat stránku k oblíbeným

Nejnovější v diskusi

Diskusní fórum »

TIP: Chcete zkrátit dlouho chvíli sobě nebo blízkému?
Klikněte na Puzzle-prodej.cz a vyberte si z 5000 motivů skladem!
TIP: Hračky a hry za dobré ceny?
Klikněte na Hračky obchod.cz a vyberte si z tisícovky hraček skladem!