Cri du chat
Kategorie: Nezařazeno (celkem: 23181 referátů a seminárek)
Informace o referátu:
- Přidal/a: anonymous
- Datum přidání: 23. srpna 2008
- Zobrazeno: 2268×
Příbuzná témata
Cri du chat
Cri du chat (též syndrom kočičího mňoukání či Lejeunův syndrom) je vzácná vrozená geneticky podmíněná choroba, kterou v roce 1963 objevil a popsal francouzský lékař a genetik Jérôme Lejeune. Vyskytuje se velmi vzácně (asi jeden případ na 20-50 tisíc živých porodů). Plody takto postižené velmi často abortují. Příčinou choroby je delece (ztráta) části 5. chromozómu. Hlavní projevy u novorozenců jsou zvuky podobné kočičímu mňoukání (u části z nich zaniknou do druhého roku života). Dítě má nízkou porodní váhu, často má potíže se sáním a polykáním, trpí mikrocefalií, mentální retardací, problémy s motorikou a poruchami růstu.